זיהוי אוטיזם לפי תווי פנים

אוטיזם הוא ספקטרום רחב של הפרעות המקשות על קיום אינטראקציה סביבתית וחברתית, בשילוב תחום מצומצם של תחומי עניין ופעילות. אבחון אוטיזם נעשה על בסיס בדיקת היכולות השונות של התינוק או הילד, על ידי צוות מקצועי רחב הכולל מומחים מתחומים שונים.

בתהליך האבחון מתייחסים להיסטוריה הרפואית, כמו גם לאספקטים נוספים הנוגעים לתהליך ההתפתחות ומאפיינים התנהגותיים. נכון להיום האבחנה היא קלינית בלבד, מכיוון שעדיין לא קיימת בדיקת מעבדה אובייקטיבית אחרת לזיהוי אוטיזם.

הקשר הגנטי

המחקר של ההפרעה מתמקד יותר ויותר בגורמים גנטיים אפשריים ובשינויים נוירו-אנטומיים כבסיס לקיומה. עם זאת, הניסיונות לאיתור קשר גנטי בעל סבירות גבוהה להתפתחות אוטיזם, עלו בתוהו. ההערכה היא שבין 15% ל – 20% ממקרי האוטיזם הם בעלי בסיס גנטי ברור וידוע. שאר המקרים נותרו בעלי בסיס אורגני לא ידוע. סיבה עיקרית לכך נעוצה בעובדה שככל הנראה מדובר בקשר המערב גנים רבים וגנטיקה מסובכת אשר מובילים ביחד למאפיינים ההתנהגותיים והקליניים המוכרים.

שאלות רבות מועלות בדבר השפעת גורמים סביבתיים על הפרעות הספקטרום האוטיסטי. ממצאים מהעת האחרונה מצביעים על מודלים מסוימים להתפתחות אוטיזם, כבר בשלב העוברי ובעיקר בשליש הראשון של ההיריון.

התהליכים שמובילים לשינויים הללו עלולים להתרחש כתוצאה ממוטציות גנטיות, מניעים סביבתיים או שילוב של שניהם. מודל מסוים מניח כי המוח משתנה במקביל להתפתחות העוברית, זמן שבו המוח קשור באופן צמוד להתפתחות רקמות הפנים כתוצאה מהשפעות גנטיות וביוכימיות. להפרעות מוחיות והתפתחותיות רבות יש מאפייני פנים ייחודיים התורמים מאוד לאבחנה, ומכאן הסברה ששינויים הנגרמים למוח המתפתח עשויים להקרין על הפנים.

תווי פנים ייחודיים

אוטיזם, כאשר אינו חלק מסינדרום ידוע או הפרעה מאופיינת אחרת, אינו בעל מאפייני פנים בולטים לפיהם ניתן לקטלג את הלוקה בבעיה. אולם, מחקר חדש וייחודי אשר נערך בארצות הברית טוען אחרת. לטענת החוקרים לילדים אוטיסטים מרכיבים טיפוסיים במבנה הפנים.

פניהם של 64 ילדים עם אוטיזם בטווח הגילאים 8-12 נסרקו באמצעות מצלמה מיוחדת. תווי הפנים הושוו לאלו של 41 ילדים בני אותו הגיל בעלי התפתחות טיפוסית. החוקרים מצאו כי באופן סטטיסטי לילדים האוטיסטים היו עיניים רחבות יותר, מצח גדול יותר וחלק פנים עליון ארוך מזה של ילדים בעלי התפתחות טיפוסית.

מנגד נמצאו כי אזור האף והלחיים של הילדים האוטיסטים הוא צר יותר, יש להם פה רחב יותר ושקע בולט יותר מעל שפתם העליונה. השינויים הפיסיים האלו בלטו יותר בקרבם של ילדים בעלי רמת אוטיזם קשה יותר לעומת ילדים אוטיסטים עם הפרעות פחות משמעותיות. השינויים שצוינו אינם ניתנים להבחנה על ידי עין בלתי מזוינת.

חרף העובדה שמדובר במחקר מצומצם בלבד ובנתונים ראשוניים, עשויות להיות לתוצאותיו השלכות מרחיקות לכת על הבנת המחלה, גורמיה, תהליכי אבחונה ואף הטיפול בה.

באמצעות הבנת התהליכים שמובילים לשינויים הללו ואפיונם יתכן ובעתיד נוכל לגלות את הגורמים לתסמונת – באם הם גנטיים או סביבתיים. יכולת אבחון אוטיזם אצל ילדים הלוקים באחת מתסמונות הקשת האוטיסטית תהיה פשוטה יותר, נתון חשוב בעל השפעה משמעותית הן על אנשי המקצוע והן על ההורים לילדים אוטיסטים.

לדברי החוקרים, בהתבסס על הידוע לנו בתהליכי התפתחות הפנים ומערכת העצבים, זיהוי גנים ספציפיים הקשורים להתפתחות הנוירולוגית שמובילה לאוטיזם, הינו מידע חשוב אודות האזורים במוח העוברי שלהם נטייה מוגברת למעורבות בפגיעה ויהווה כיוון פוטנציאלי למחקר עתידי נוסף בתחום.