תסמונת רט

תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית גנטית נדירה המופיעה לרוב אצל בנות, ובמקרים נדירים יותר אצל בנים, ומובילה לפגיעות חמורות, המשפיעות כמעט על כל היבט בחיי הילד: היכולת לדבר, ללכת, לאכול, ואפילו לנשום בקלות.

סימן ההיכר המוהבק של תסמונת רט הוא תנועות ידיים חזרתיות כמעט קבועות.

תסמונת רט מזוהה בדרך כלל בילדים בין גיל 6 ל-18 חודשים כאשר הם מתחילים לפספס אבני דרך התפתחותיות או מאבדים יכולות שרכשו.

התסמונת נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום X בגן הנקרא MECP2. קיימות יותר מ-900 מוטציות שונות שנמצאו בגן MECP2, רובן נמצאות בשמונה "נקודות חמות" שונות. ברוב המקרים ניתן לאבחן את הפגיעה הגנטית שגורמת לתסמונת באמצעות בדיקות גנטיות במהלך ההריון.

תסמונת רט אינה הפרעה ניוונית, כאשר אנשים עם התסמונת חיים עד גיל העמידה או מעבר לכך. תסמונת רט מופיעה ברחבי העולם ב-1 מתוך כל 10,000 לידות של בנות, והיא אף נדירה יותר בבנים.

התסמונת יכולה להתבטא במגוון רחב של מוגבלויות, הנעות בין קלות לחמורות. מהלך וחומרת תסמונת רט נקבעים על ידי המיקום, הסוג והחומרה של המוטציה ואי-הפעלת כרומוזום X.

התסמינים הראשונים מופיעים לרוב בין גיל 6 חודשים לגיל שנה וחצי ורבים מהתסמינים הללו, כמו חוסר קשר עין, נסיגה חברתית וליקויים בתקשורת, דומים לתסמינים המוצגים על ידי ילדים על הספקטרום האוטיסטי.

ההפרעה נכללה בסיווג ה-DSM-4 בגלל המאפיינים האוטיסטיים הרבים שלה. אולם מאז שנקבעה הסיבה הגנטית לתסמונת רט, ההפרעה הפכה לישות נפרדת, ואינה נכללת עוד באופן ספציפי ב-DSM-5 כהפרעה על הספקטרום האוטיסטי (ASD).

לכן, ילדים עם תסמונת רט יצטרכו לעמוד בקריטריונים האבחוניים של ה-DSM-5 כדי להיות מאובחנים עם אוטיזם.

סימפטומים

הסימפטום הבולט ביותר של תסמונת רט הוא הפרעות בתקשורת מילולית ולא מילולית. זאת גם הסיבה לכך שהיא נחשבת לאחת מתסמונות הקשת האוטיסטית.

על מנת לאבחן תסמונת רט צריכים להתקיים כל התנאים הבאים:

• התפתחות עוברית הנראית כתקינה ולידה תקינה.
• התפתחות פסיכומוטורית תקינה לכאורה עד גיל 5 חודשים.
• היקף ראש נורמלי בלידה.
• גדילה איטית של הראש ביחס לגוף בגיל 5 חודשים עד 4 שנים.
• אובדן יכולות מוטוריות בידיים שנרכשו קודם לכן והתפתחות תנועות ידיים סטריאוטיפיות.
• אובדן יכולת לתקשורת בין אישית.
• חוסר קואורדינציה בהליכה.
• פגיעה חמורה בהפקת שפה ובהבנתה.

גורמים

התסמונת מוגדרת כהפרעה גנטית נדירה. המופע הקלאסי שלה, כמו גם מספר וריאנטים (תסמונת רט אטיפית) עם תסמינים קלים יותר או חמורים יותר, מתרחשים על בסיס מספר שינויים גנטיים ספציפיים או מוטציות גנטיות.

השינויים הגנטיים הגורמים לתסמונת רט מתרחשים באופן אקראי, בדרך כלל בגן MECP2. מקרים מעטים מאוד של הפרעה גנטית זו הם תורשתיים.

נראה כי השינויים הגנטיים גורמים לבעיות בייצור חלבונים החיוניים להתפתחות המוח. עם זאת, הסיבה המדויקת אינה מובנת במלואה ועדיין נחקרת.

תסמונת רט בזכרים

מכיוון שלזכרים יש שילוב כרומוזומים שונה מנקבות, זכרים שיש להם את השינויים הגנטיים הגורמים לתסמונת רט מושפעים באופן הרסני.

רובם מתים לפני הלידה או בינקות המוקדמת. מספר קטן מאוד של זכרים יש שינוי גנטי שונה שגורם לצורה פחות הרסנית של תסמונת רט.

בדומה לנקבות עם תסמונת רט, זכרים אלה צפויים לחיות עד לבגרות, אך הם עדיין בסיכון למספר בעיות אינטלקטואליות והתפתחותיות.

שלבי המחלה

תסמונת רט מחולקת בדרך כלל לארבעה שלבים המעידים על קצב ההתקדמות של התסמונת:

שלב 1: התחלה מוקדמת
הסימנים והתסמינים הם עדינים וקל להתעלם מהם במהלך השלב הראשון, המתחיל בין גיל 6 ל-18 חודשים. שלב 1 יכול להימשך מספר חודשים או שנה. תינוקות בשלב זה עשויים להראות פחות קשר עין ולהתחיל לאבד עניין בצעצועים. ייתכן גם שיהיו להם עיכובים בישיבה או בזחילה.

שלב 2: הידרדרות מהירה
החל מגיל שנה עד 4 שנים, ילדים מאבדים את היכולת לבצע מיומנויות שהיו להם קודם לכן. אובדן זה יכול להיות מהיר או הדרגתי יותר, ומתרחש במשך שבועות או חודשים. מופיעים תסמינים של תסמונת רט, כגון האטה בגדילת הראש, תנועות יד חריגות, נשימת יתר, צרחות או בכי ללא סיבה נראית לעין, בעיות בתנועה ובקואורדינציה, ואובדן אינטראקציה חברתית ותקשורת.

שלב 3: מישור
השלב השלישי מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 2 ל-10 שנים, ויכול להימשך שנים רבות. למרות שבעיות בתנועה נמשכות, ייתכן שיפור קל בהתנהגות, עם פחות בכי ועצבנות, וייתכן שיפור מסוים בשימוש בידיים ובתקשורת. התקפים עשויים להתחיל בשלב זה ובדרך כלל לא מתרחשים לפני גיל שנתיים.

שלב 4: הידרדרות מוטורית מאוחרת
שלב זה מתחיל בדרך כלל אחרי גיל 10 ויכול להימשך שנים או עשורים. הוא מאופיין בירידה בניידות, חולשת שרירים, התכווצויות מפרקים ועקמת. הבנה, תקשורת ומיומנויות ידיים נשארות בדרך כלל יציבות או משתפרות מעט, והתקפים עשויים להתרחש פחות לעתים קרובות.

תסמונת רט – טיפול

הטיפול בתסמונת רט כולל צוות רב מקצועי של נוירולוג, אורטופד, גסטרואנטרולוג, פיזיותרפיה, קלינאי תקשורת וטיפול רגשי.

• הנוירולוג אחראי על אבחון התסמונת, טיפול בהתקפי אפילפסיה אם קיימים, בהפרעות השינה ובקשיים פיזיולוגיים נוספים.

• האורתופד אחראי לטיפול בקשיים ובליקויים המוטוריים, המצריכים לעיתים שימוש באמצעי עזר ואפילו ניתוחים.

• גסטרואנטרולוג אחראי על הגדילה של החולה, התאמת דיאטה וטיפול בבעיות של אכילה ובליעה.

• הטיפול הפיזיותרפיסטי כולל התייחסות גם לליקויים הפיזיולוגים המקשים על התנועה, וגם לאפרקסיה – חוסר היכולת ללמוד ולבצע מטלות מוטוריות.

• קלינאי תקשורת עוזר ברכישת שפה או תקשורת חלופית. רוב החולות בתסמונת אינן יכולת לדבר, אך יכולות לתקשר ברמה מסוימת באמצעות תנועות ומחוות גוף.

• טיפול רגשי מתייחס לצרכים הנפשיים של החולות. בדרך כלל החולות נהנות מחברה ומפעילות, הן בעלות תחומי עניין וצרכים קוגניטיביים. טיפול רגשי מאפשר חוויה חיובית, יחד עם הזדמנות להתפתחות רגשית ויכולת הבעה.

קריאה נוספת: האוטיזם אצל בנות