הרבה מההורים, רגע לאחר האבחון של הילד.ה עם אוטיזם, מתקשים להבין מדוע חשוב לעשות לילד.ה בדיקה גנטית. המודעות לקשר ההדוק שבין הגנטיקה לאוטיזם נמוכה מאד בקרב הציבור בישראל, גם ביחס לרמת המודעות לנושא במדינות אחרות בעולם.
התשובה לשאלה "למה צריך לעשות בדיקה גנטית לילד?" חשובה מאד לכולנו, לילד.ה בעיקר ולבני המשפחה והקרובים בכלל.
ישנן כמה וכמה סיבות בסיסיות ומהותיות, לפיהן חשוב לפנות עם הילד.ה לבדיקה גנטית לאחר האבחון על הספקטרום האוטיסטי, ובסקירה שלפניך נסביר את הרציונאל שמאחורי כל אחת מהסיבות.
הבנה מעמיקה
הבדיקה הגנטית, שמתבצעת באמצעות דגימת דם קצרה ופשוטה, מספקת מידע על המקור הגנטי של האוטיזם, מה שיכול לסייע בהבנת התסמינים והתפתחותם אצל הילד.ה כבר מגיל פעוט ולאורך החיים. למעשה, 1 מכל 3 מקרים של אוטיזם נובע מרקע גנטי שחשוב להכיר ולהבין, במיוחד כשהמדובר על הילד.ה שלך.
טיפול מותאם אישית
זיהוי גורם גנטי ספציפי מאפשר התאמת טיפולים ממוקדים עבור הילד.ה, בהתאם לתסמינים הגלויים ואלה שעלולים להופיע ככל שהילד יתבגר, בהתאם לאופיה המוכר של הפגיעה הגנטית שאובחנה.
התאמת הטיפול לצרכים המיוחדים של הילד.ה מגדילה באופן משמעותי את סיכויי הצלחת הטיפול, ככל שהדבר נוגע להפחתת תסמינים ואף העלמותם המוחלטת בחלק מהמקרים.
קראו בהרחבה על התאמת שיטת הטיפול לילד.ה
טיפול גני או טיפול גנטי
לאורך שנים נערכים ניסויים, ברמות שונות, בכל הנוגע לריפוי גני או Gene therapy וכבר היום ישנן אפשרויות להשתתפות בניסויים קליניים חדשניים בהם נעשה שימוש בשיטות לריפוי גנטי.
היכרות עם איזור הפגיעה הגנטית על גבי הכרומוזום תסייע באיתור טיפול או מחקר הרלוונטי בדיוק עבור הפגיעה של הילד.ה, וכאמור ישנן הרבה מעל 1000 פגיעות גנטיות שונות שגורמות לאוטיזם.
תכנון לעתיד
המידע הגנטי יכול לסייע בתכנון ארוך טווח עבור הילד וכל בני המשפחה, הן מבחינה רפואית, הן מבחינה חינוכית והן מבחינה דמוגרפית וכלכלית.
תסמינים נוספים ועתידיים
חלק מהפגיעות הגנטיות קשורות לבעיות בריאות נוספות שחשוב להיות מודעים אליהן. כך לדוגמא, יותר מ-30% מהאוטיסטים סובלים גם מאפילפסיה והפרעות נפשיות כתחלואה הנלווית לאוטיזם.
במקרים רבים וככל שהתינוק מתבגר והילד גדל, יופיעו תסמינים נוספים הקשורים לאוטים וזיהוי פגיעה גנטית ספציפית ישפוך אור על הנושא.
תכנון משפחתי
בהינתן שאכן תאובחן פגיעה גנטית הגורמת לאוטיזם של הילד, יכול בהחלט ויהיו לכך השלכות לגבי תכנון הריונות עתידיים והצורך בטיפולי PGD למשל.
בכל מקרה, המידע יאפשר לקבל החלטות מושכלות, במידע מלא ולא על סמך השערות
נגישות למידע ותמיכה
אבחנה גנטית יכולה לפתוח דלתות לשירותים חשובים ואפשרויות תמיכה נוספות ונרחבות יותר, בהתאם לסוג הפגיעה הגנטית אם וכאשר תאובחן, למצד ולרמת התפקוד של הילד.ה.
העולם המקוון מאפשר נגישות לקבוצות פייסבוק ומאגרי מידע החשובים מאד להשכלה הכללית של כולנו, במיוחד לאור המצב הגנטי המיוחד של הילד.
הפחתת אשמה הורית
הוכח כי במקרה של אבחון פגיעה גנטית מוכרת שגורמת לאוטיזם, הבנת הבסיס הגנטי יכולה להפחית באופן משמעותי תחושות אשמה אצל הורים, כביכול כמי שאחראים לאבחון של הילד.ה עם ASD.
חלק ניכר מהפגיעות הגנטיות שגורמות לאוטיזם אינן עוברות בתורשה ומתפתחות לראשונה עצל העובר, וההבנה הזאת יכולה להקל מעט ברמה האישית על ההורים.
שיפור המחקר
לאורך השנים, הידע שנצבר ומאפשר להצביע על פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם, הגיע כתוצאה ממחקר לגבי הריונות וילדים ספציפיים.
זיהוי הפגיעה הספציפית של הילד.ה יאפשר לתרום להמשך התפתחות המחקר ובראיה לעתיד, יש לכך משמעות רבה מאד כלפי כולנו.
דיוק באבחון האוטיזם
תוצאותיה של בדיקה גנטית יכולות לסייע באבחון מדויק יותר של האוטיזם, במיוחד במקרים גבוליים של אוטיזם בתפקוד גבוה ולמען הסר ספק.
ישנם בהחלט מקרים של פגיעות גנטיות מזעריות, בהיקף מצומצם, בהם האוטיזם עלול להציג תסמינים קלים ולא פשוטים לאבחון. הבדיקה הגנטית תוכל לחזק ולאמת את האבחנה.
בדיקה גנטית אחרי אבחון אוטיזם
בסופו של דבר, חשוב להפנים כי הבדיקה הגנטית מספקת להורים מידע חיוני שיכול לשפר משמעותית את איכות הטיפול והתמיכה בילד.ה ובמשפחה כולה.
ידע, הבנה והכלה הם הבסיס להתמודדות בריאה שלנו עם הילד.ה ושל הילד.ה עם ההורים, האחיות והאחים וכל בני המשפחה והקרובים. כהורים, אנחנו צריכים לעשות הכל על מנת להבין את הילד.ה וההבנה המלאה כרוכה גם בבדיקה גנטית.
למעשה, במקרים רבים לאחר אבחון ילד.ה על הספקטרום האוטיסטי, תינתן המלצה מהמכון להתפתחות הילד לייעוץ גנטי מבלי שההורים כלל יצטרכו לבקש כזאת.
בכל מקרה אחר, יש לפנות לרופא המשפחה או לרופא הילדים בקופת החולים של הילד.ה, ולבקש הפניה לייעוץ גנטי – במסגרת הייעוץ הגנטי, כשלב ראשון, תינתן הפניה לבדיקות גנטיות, על פי רוב בדיקת אקסום או בדיקת צ'יפ גנטי.
הבדיקה הגנטית של הילד.ה שלאחר אבחון האוטיזם חשובה תמיד. עבור כל ילד.ה. ההמלצה שלנו: אל תוותרו עליה. המדובר בדקירה קטנה באצבע של הילד, דגימת דם וגמרנו. לתוצאות הבדיקה ולאבחון, משמעות פרוספקטיבית רבה כלפי הילד וכלפי ההורים ושאר בני המשפחה.
קריאה נוספת: האם ניתן לאבחן אוטיזם באמצעות בדיקה גנטית בהריון?