למה האוטיזם נפוץ הרבה יותר בקרב בנים?

בחודש מרץ 2014 התפרסמו תוצאות של מחקר מקיף וחשוב, בכתב העת המדעי הנחשב Science Translational Medicine, אשר מצאו כי כאחוז אחד מהבנים האוטיסטים נשאו מוטציות הקשורות לגן PTCHD1, על כרומוזום ה-X.

למרות שאין די בנתון של 1% על מנת לרגש את רובינו, הרי שבקרב הגנטיקאים ממצאים אלו משמעותיים ומרגשים מאד, בשל ריבוי הגנים המעורבים.

בנים, אוטיזם והמשמעות האמיתית של 1%

בנים יורשים כרומוזום X אחד מאימם וכרומוזום Y מאביהם. אם כרומוזום ה-X של הבן חסר את גן PTCHD1, או רצפי DNA סמוכים אחרים, הוא יהיה בסיכון גבוה לפתח אוטיזם או פיגור שכלי.

בנות שונות בכך שגם אם הן חסרות גן אחד של PTCHD1, באופן טבעי הן תמיד נושאות כרומוזום X שני, המגן עליהם מפני הפרעה אוטיסטית דומה. אך בעוד שנשים "מוגנות" הרי שאוטיזם עלול להופיע בדורות הבאים של בני המשפחה.

באמצעות בידוד שינויים גנטיים בכרומוזום ה-X אצל הילדים שאובחנו עם אוטיזם, החוקרים הגיעו לכמה מסקנות מרתקות בהבנת הגורמים לאוטיזם.

במסגרת המחקר החוקרים ניתחו את הנתונים הגנטיים של 2000 מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי, לצד קבוצה אחרת של אנשים הסובלים מפיגור שכלי, והשוו את התוצאות לרצפי DNA של כ-1000 משתתפים בריאים לחלוטין.

בעוד שהמוטציה בגן PTCHD1 נמצאה בקרב אחוז אחד מהגברים עם אוטיזם, היא לא נמצאה ב-DNA של 1000 המשתתפים הבריאים, ואף לא בקרב אחיות של גברים שנושאים את המוטציה בגן PTCHD1.

המדענים מאמינים כי גנים של PTCHD1, משמעותיים למסלול הנויוביולוגי המספק מידע לתאים במהלך התפתחות המוח, ומוטציה ספציפית זו עלולה לשבש תהליכים חיוניים ולתרום להופעת האוטיזם.

השינוי הגנטי כאמור, מטבע התפתחות המינים, מהווה גורם סיכון מרכזי לאוטיזם אצל בנים זכרים בלבד.

קריאה נוספת: שילוב אוטיסטים בכיתה רגילה