אפילפסיה (או בעברית- כפיון, או מחלת הנפילה) היא מחלה שגורמת לחולים להתקפים של פרכוסים, ללא כל 
סיבה נראית לעין. פרכוס הוא פעילות חזקה, פתאומית ובלתי נשלטת של קבוצות גדולות של תאים במח. ביטוי הפרכוס תלוי באזור במח שמתחיל לפעול כך, ועשוי לגרום לריחות חזקים, מראות מוזרים, תחושות מפחידות ועוד.
לפי מחקרים עדכניים [2023] יש קשר בלתי נמנע בין אוטיזם ואפילפסיה, כפי שנסביר מיד.
הפרכוס הנפוץ ביותר (וגם הפשוט ביותר לאבחון) הוא פרכוס שמפעיל פעילות מוטורית, בעיקר של הידיים והרגליים. התקף של פרכוסים יכול להמשך זמן רב, ולעיתים הוא נפסק רק לאחר התערבות תרופתית.
אבחון אפילפסיה
על פי ההגדרות הרפואיות, אפילפסיה תאובחן רק אם הפרט עבר שני התקפי פרכוסים. בנוסף, על הרופאים לבדוק שאין מקור אחר לפרכוס כגון פגיעת ראש, מחלה (כגון דלקת מח), אוטיזם או חוסר איזון בחומרים שונים במערכת הדם (למשל, רמה גבוהה או נמוכה מידי של מלחים).
גורמים לאפילפסיה
אפילפסיה נחשבת למחלה גנטית תורשתית. יחד עם זאת, גם מומים במח, אירועים מוחיים וחבלות ראש יכולים להוביל להיווצרותם של התקפים אפילפטיים (אשר יאובחנו כאפילפסיה אם הם מתמשכים וחוזרים על עצמם).
סוגי אפילפסיה
סוג האפילפסיה נקבע לפי אופיים של הפרכוסים מהם סובל החולה. להלן הסוגים העיקריים:
- אפילפסיה ממוקדת פשוטה: חלק ספציפי מהגוף מפרכס, והחולה אינו מאבד הכרה במהלך הפרכוסים.
- אפילפסיה ממוקדת מורכבת: חלק ספציפי מהגוף מפרכס, והחולה מאבד באופן חלקי או מלא את הכרתו.
- אפילפסיה כללי: התקף הפרכוסים פוגע בכל הגוף בבת אחת, וגורם לאובדן הכרה.
- מהלך אפילפטי: מצב בו התקפים של אפילפסיה פשוטה מתפתחים והופכים להתקפים של אפילפסיה כללית.
התקפי אפליפסיה אצל ילדים
- מחלות גנטיות או חוסר חמצן במח במהלך הלידה יכולים להוביל לפרכוסים מיד לאחר הלידה.
- פרכוסים שמופיעים עד גיל שנה הם בדרך כלל חמורים, ומלווים בפיגור שכלי.
- פרכוסים המופיעים בין גיל 3-4 ומתבטאים בעיקר בפנים או בגוף גם הם חמורים ומלווים בפיגור שכלי.
- פרכוסים המתחילים בגיל 6-10 ומתבטאים בתנועות עיניים ושפתיים הם בדרך כלל קלים, אינם מלווים בפגיעות נוספות, ורק לעיתים רחוקות מתפתחים לאפילפסיה כללית.
- אפילפסיית ילדות שפירה: התקפים שכיחים בגיל 6-10, ומתרחשים בדרך כלל בלילה כאשר הילד מתעורר ולא מצליח לדבר. בדרך כלל אפילפסיה זו עוברת ללא טיפול.
- פרכוסים של גיל ההתבגרות: מתבטאים בעיקר בקפיצות של הידיים או פרכוסים כלליים. הם ניתנים לטיפול ממוקד, אך אינם חולפים בקלות.
- פרכוס כתוצאה מהבהוב אור: תופעה שנובעת מלקות גנטית.
טיפול באפילפסיה
כאשר מגיע חולה לבית חולים במהלך התקף פרכוסים, ניתן לו טיפול תרופתי (בדרך כלל דרך הוריד). אם הפרכוס אינו נפסק, צריך להרדים ולהנשים את החולה, ולתת לו תרופות שמפסיקות גם את הפרכוס וגם את הנשימה העצמאית. יחד עם זאת, בדרך כלל הפרכוסים לא נמשכים זמן רב, ונפסקים בעצמם ללא התערבות. במצב כזה, יש לשמור על החולה שלא ייחנק, יבלע קיא, או ייפול ויפגע.
רוב חולי האפילפסיה מטופלים באופן קבוע בטיפול תרופתי המונע פרכוסים, ואצל 75% מהמטופלים הטיפול יעיל ביותר. התרופות מותאמות לסוג האפילפסיה ולגיל החולה. במקרים קיצוניים, כאשר הטיפול התרופתי אינו מועיל, וסריקות מח מעלות מוקד מדויק של הפרקוסים, ניתן להוציא את האזור הפגוע באמצעות ניתוח. טיפול חדשני נוסף כולל השתלת קוצבים אשר מגרים את המח באופן חשמלי ואמורים למנוע את הפרכוסים.
אפילפסיה ואוטיזם
אפילפסיה נחשבת לאחת ההפרעות הנלוות לאוטיזם. היא למעשה תופעה נפוצה אצל ילדים המאובחנים על הקשת האוטיסטית (PDD). הסיבה לכך היא שאצל הלוקים באוטיזם קיים עודף של חומר לבן במח, אשר יוצר קישורים פגומים בין תאים במח. הקישורים הללו יוצרים קצרים חשמליים שמתבטאים בהתקפי פרכוסים. לעיתים הפרכוסים אצל ילדים אוטיסטים מתבטאים רק בבהייה, ולעיתים מדובר בהתקפים אפילפטיים כלליים.
בכל מקרה של פרכוסים אצל ילד צעיר, מומלץ בהחלט לפנות לקבלת ייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים, אז יש להפנות את הילד.ה לבדיקות גנטיות. מחקרים רפואיים מקיפים שנערכו בשנים האחרונות הוכיחו קשר ישיר בין אפילפסיה ואוטיזם, שיכולים להיגרם בשל עשרות פגיעות גנטיות שונות.