אבחון אוטיזם באמצעות בינה מלאכותית

האם יכול להיות שמודל הבינה המלאכותית AutMedAI הוא העתיד בכל הנוגע לאבחון מוקדם ומהיר של אוטיזם?

אין זה סוד כי אבחון מוקדם של אוטיזם עשוי להיות חשוב מאד לצורך התערבות מוקדמת ולהתאמת טיפול מתאים, שיוביל לשיפור התוצאות ההתפתחותיות של הילד המאובחן.

שיטות האבחון הקיימות כמו שאלונים, הן סובייקטיביות ועלולות להיות מושפעות מהבדלים תרבותיים או התנהגותיים.

לאור העליה האדירה בהיקף האבחונים, ישנם תורים ארוכים ותקופות המתנה ממושכות לצורך אבחון אוטיזם במסגרת המכונים להתפחות הילד בישראל, כמו במדינות רבות אחרות בעולם.

מחקר מרתק שהתפרסם בחודש אוגוסט 2024, מציע גישה חדשנית באמצעות מודל בינה מלאכותית בשם AutMedAI כדי לזהות ילדים עם סיכון גבוה לאוטיזם, תוך שימוש במידע והיסטוריה רפואית בסיסית אודות הילד המאובחן.

המחקר נעשה על ידי צוות חוקרים ממספר מוסדות בשוודיה והודו.

החוקרים שהובילו והשתתפו בביצוע המחקר הנם:

Shyam Sundar Rajagopalan, PhD – דוקטור, אחד מהמחברים העיקריים של המחקר.
Yali Zhang, MSc – מוסמכת, תרמה לניתוח הסטטיסטי של הנתונים.
Ashraf Yahia, MBBS, PhD – דוקטור לרפואה, גם הוא חלק מצוות המחקר.
Kristiina Tammimies, PhD – דוקטור, המחברת האחראית של המאמר, ומי שפיקחה על המחקר.

השתייכות מוסדית של החוקרים:

Center of Neurodevelopmental Disorders, Centre for Psychiatry Research, Department of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet, Solna, Sweden.
Department of Highly Specialized Pediatric Orthopedics and Medicine, Astrid Lindgren Children’s Hospital, Karolinska University Hospital, Region Stockholm, Stockholm, Sweden.
Institute of Bioinformatics and Applied Biotechnology, Bengaluru, India.

החוקרים מגיעים מרקע של מדעי המוח, פסיכיאטריה, רפואת ילדים, וביואינפורמטיקה. הם מתמחים בחקר הפרעות התפתחותיות עצביות, ובפרט אוטיזם, וכן בפיתוח כלים לזיהוי מוקדם של מצבים אלה.

מימון המחקר

המחקר מומן על ידי מספר גופים, כולל:

The Swedish Foundation for Strategic Research.
The Swedish Brain Foundation.
Strategic Research Area Neuroscience (StratNeuro).
The China Scholarship Council.
The National Academic Infrastructure for Supercomputing in Sweden.
The Swedish National Infrastructure for Computing at Uppsala Multidisciplinary Center for Advanced Computational Science.

החוקרים קיבלו גם גישה לנתונים ממאגרי המידע של Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) ו-Simons Simplex Collection (SSC), שהם חלק מהיוזמה של Simons Foundation Autism Research.

יש לציין כי הגופים המממנים לא היו מעורבים באופן ישיר בעיצוב, ביצוע או ניתוח הנתונים.

מטרת המחקר

החוקרים הציגו 4 מטרות עיקריות שהנחו אותם בביצוע המחקר:

• לפתח מודל יעיל, מבוסס בינה מלאכותית, שיכול לחזות אוטיזם בגיל מוקדם מאד, באמצעות מינימום מידע ורקע רפואי היסטורי.
• להעריך את היעילות והדיוק של המודל, כולל רגישות, ספציפיות וערך ניבוי חיובי.
• להבין אילו גורמים משפיעים ביותר על היכולת לאבחן אוטיזם.
• להעריך את היכולת של המודל להבדיל בין סוגים שונים של ASD.

שיטות המחקר

המחקר כלל ניתוח רטרוספקטיבי של נתונים ממאגר SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge).

החוקרים השתמשו בגרסה 8 של מסד הנתונים, הכולל 30,660 משתתפים, מתוכם 15,330 משתתפים אוטיסטים ו-15,330 משתתפים שאינם אוטיסטים.

במסגרת המחקר נעשה שימוש ב-28 מדדים רפואיים ורקע היסטורי שנאסף אודות המשתתפים לפני שנתיים.

החוקרים עשו שימוש ב-4 אלגוריתמים שונים מבוססי למידת מכונה [ML]:

רגרסיה לוגיסטית Logistic Regression
עץ החלטה Decision Tree
יער אקראי Random Forest
XGBoost – eXtreme Gradient Boosting

מודל ה-XGBoost המתקדם, שנקרא AutMedAI השיג את הביצועים הטובים ביותר.

המודל אומת על ידי קבוצות נתונים עצמאיות מגרסה 10 של SPARK ומהאוסף הסימפלקס של סימונס (SSC).

אבחון אוטיזם באמצעות AutMedAI – תוצאות המחקר

מודל הבינה המלאכותית AutMedAI הוכיח ביצועים חזקים עם ציון AUROC של 0.895, רגישות של 0.805, ספציפיות של 0.829, וערך ניבוי חיובי של 0.897 [מיד נסביר את הנתונים בשפה ברורה יותר].

אבני דרך התפתחותיות והרגלי האכילה של הילדים שהשתתפו במחקר היו הגורמים החשובים ביותר בתהליך האבחון.

בדיקות על קבוצות עצמאיות הראו ציון AUROC של 0.790, מה שמעיד על יכולת הכללה טובה. מודל ה-AutMedAI זיהה נכון 78.9% מהמשתתפים החדשים בקבוצת SPARK גרסה 10.

המודל הצליח לזהות ילדים אוטיסטים עם יותר סימפטומים ורמות קוגניטיביות נמוכות יותר.

הילדים האוטיסטים שאובחנו נכון על ידי המודל הראו קשיים רבים יותר בתקשורת חברתית וביכולות קוגניטיביות. המודל המתקדם אף זיהה ילדים ללא אוטיזם עם תכונות אוטיסטיות בולטות.

הסבר מפורט על רמת הדיוק של התוצאות

מודל ה-AutMedAI הראה ביצועים חזקים: זה אומר שהמודל, שפותח באמצעות בינה מלאכותית, עבד טוב מאוד בזיהוי ילדים עם אוטיזם.

ציון AUROC של 0.895

AUROC (Area Under the Receiver Operating Characteristic curve) הוא מדד שמראה כמה טוב המודל מבדיל בין ילדים עם אוטיזם לבין ילדים ללא אוטיזם.

ציון של 0.895 הוא גבוה מאוד וקרוב ל-1, מה שאומר שהמודל מצליח בצורה טובה מאוד להבדיל בין שתי הקבוצות. אם הציון היה 1, זה אומר שהמודל היה מושלם בהבחנה, ואם הוא היה 0.5 זה אומר שהמודל לא היה טוב יותר מניחוש אקראי.

רגישות של 0.805

רגישות, או "סנסטיביות", מודדת כמה טוב המודל מזהה ילדים אוטיסטים מתוך כלל הילדים האוטיסטים שהשתתפו במחקר.

ציון של 0.805 אומר שהמודל זיהה נכון כ-80.5% מהילדים האוטיסטים. זה אומר שהמודל נכשל בזיהוי של כ-19.5% מהילדים האוטיסטים.

ספציפיות של 0.829

מדד ספציפיות בודק כמה טוב המודל מזהה ילדים ללא אוטיזם מתוך כלל הילדים שאינם אוטיסטים.

ציון של 0.829 אומר שהמודל זיהה נכון כ-82.9% מהילדים שאין להם אוטיזם. זה אומר שהמודל זיהה 17.1% מהילדים שאין להם אוטיזם בצורה שגויה.

ערך ניבוי חיובי (PPV) של 0.897

ערך ניבוי חיובי (PPV) מודד מתוך כל הילדים שהמודל זיהה כילדים עם אוטיזם, כמה אכן יש להם מאובחנים עם אוטיזם.

ציון של 0.897 אומר שכאשר המודל מאבחן ילד אוטיסט, יש סיכוי של 89.7% שתוצאות האבחון מדוייקת.

לאור תוצאות המחקר, נראה כי המודל שפותח באמצעות בינה מלאכותית הוכח כיעיל מאד באבחון אוטיזם בגילאים מוקדמים מאד ועל סמך מידע בסיסי באופן יחסי. המודל הצליח להבדיל היטב בין ילדים עם אוטיזם לבין ילדים ללא אוטיזם.

כשהמודל מאבחן ילד עם אוטיזם, יש סיכוי גבוה מאוד [כמעט 90%] שהילד אכן אוטיסט, והמודל הצליח לזהות את הרוב הגדול של הילדים האוטיסטים.

עם זאת, חשוב לזכור שמודל ה-AI המתקדם עדיין אינו מושלם, וישנם מקרים בהם הוא עלול לטעות, גם באבחון ילדים עם אוטיזם וגם באבחון שגוי של ילדים שאינם אוטיסטים.

המעבר לאבחון אוטיזם מבוסס AI לא רחוק

המודל AutMedAI יכול לקצר משמעותית את משך ההמתנה לצורך אבחון אוטיזם, כאשר במכונים להתפתחות הילד בישראל, נכון לשנת 2025, ההמתנה לאבחון יכולה להמשך 12 חודשים ויותר.

המודל משתמש במידע בסיסי ביותר וזמין, כמו היסטוריה רפואית ומידע רקע שנאסף אודות הילד עד הגיעו לגיל שנתיים, ואינם מחייב בדיקה מורכבת או יקרה.

אבחון מהיר יותר, בגיל מוקדם ובאמצעות מודל AI, מאפשר התערבות מוקדמת יותר, והתאמת טיפול מדוייק, אשר יכול לשפר באופן משמעותי את התוצאות ההתפתחותיות של ילדים עם אוטיזם.

המודל יכול לעזור לרופאים לזהות ילדים עם סיכון גבוה לאוטיזם ולתעדף אותם לבדיקות נוספות ולהתערבות מוקדמת, כך שניתן יהיה לתעדף קביעת תורים לאבחון אנושי תוך הסתמכות על מודל ה-AI.

המחקר מדגיש את החשיבות של אבני דרך התפתחותיות והרגלי אכילה כגורמים מנבאים חשובים, דבר שאמור לעורר מודעות ותשומת לב מצד ההורים.

שאלות ותשובות על מודל AutMedAI

לפניך 20 שאלות ותשובות שמסבירות את המידע החשוב ביותר שעולה מתוך המחקר המעניין:

מה מטרת המחקר?
תשובה: מטרת המחקר היתה לפתח כלי לאבחון מוקדם של אוטיזם, בעזרת בינה מלאכותית, על ידי שימוש במידע בסיסי כמו היסטוריה רפואית והתפתחותית שנאסף עד גיל שנתיים.

למה חשוב לאבחן אוטיזם מוקדם?
תשובה: אבחון מוקדם מאפשר התערבות מוקדמת, שיכולה לשפר את התוצאות ההתפתחותיות של ילדים עם אוטיזם. ניתן לקרוא בהרחבה על החשיבות שבטיפול מוקדם לילדים כאן

איך נעשה המחקר?
תשובה: המחקר ניתח נתונים של למעלה מ-30,000 ילדים ממאגרי מידע גדולים, ופיתח מודל בינה מלאכותית מתקדם ויעיל, שיכול לזהות ולאבחן דפוסים הקשורים לאוטיזם.

באילו נתונים של הילדים נעשה שימוש במחקר?
תשובה: המחקר השתמש במידע על אבני דרך התפתחותיות, הרגלי אכילה, ומידע רפואי בסיסי שנאסף אודות הילדים לפני גיל שנתיים.

מה זה מודל AutMedAI?
תשובה: AutMedAI הוא מודל בינה מלאכותית שפותח לצורך המחקר, והוא מבוסס בעיקרו על אלגוריתם XGBoost. XGBoost הנה שיטה מתקדמת וחזקה מאד ללמידת מכונה, כאשר המודל בונה את עצמו בשלבים.

כל שלב מנסה לתקן את הטעויות של השלב הקודם. השיטה משתמשת בטכניקות של "Gradient Boosting", מה שאומר שהיא מתמקדת באזורים שבהם היא טעתה הכי הרבה. מודל XGBoost מאוד יעיל ומהיר, ולרוב מגיע לרמות דיוק גבוהות.

כאמור, המחקר הוכיח כי מודל AutMedAI יעיל ביותר לחיזוי אוטיזם כבר בגיל צעיר מאד.

אילו גורמים נמצאו כחשובים ביותר לחיזוי אוטיזם?
תשובה: המחקר הוכיח כי אבני דרך התפתחותיות, כמו הגיל בו הילד החל לדבר וללכת, כמו גם הרגלי אכילה נמצאו כחשובים ביותר לצורך אבחון אוטיזם.

בנוסף לכך נמצא כי גיל הילד בעת השימוש הראשון בצירופי מילים קצרים הכוללים פועל, גיל הילד בעת שהחל לבנות משפטים ארוכים יותר, גיל הילד במועד שבו הושגה שליטה על הסוגרים, והגיל בו נצפה החיוך הראשון של הילד הנם גורמים חשובים ורלוונטיים לצורך האבחון.

האם המודל נבדק על ילדים נוספים?
תשובה: כן, המודל נבדק על קבוצה של מעל 15,000 ילדים שאינם אוטיסטים בכדי לוודא שהוא עובד ביעילות גם על ילדים שלא היו חלק מהאימון הראשוני שלו, והוא הראה תוצאות טובות.

האם המודל מדויק בכל גיל?
תשובה: המודל הראה ביצועים טובים גם בקרב ילדים צעירים מאוד (עד גיל שנתיים) וגם בקרב ילדים בגילאים מבוגרים יותר.

האם המודל יכול להחליף אבחון מקצועי?
תשובה: לא, מודל AutMedAI הוא כלי עזר לאבחון ולא תחליף לאבחון מקצועי.. הוא כלי עזר שיכול לעזור בזיהוי מוקדם של ילדים עם סיכון גבוה לאוטיזם, אבל אבחון מקיף על ידי מומחה עדיין נחוץ.

איך המודל יכול לעזור להורים?
תשובה: המודל יכול לקצר את ההמתנה לאבחון ולאפשר התערבות מוקדמת יותר, שיכולה לשפר את ההתפתחות של הילד.

האם המודל יכול לאבחן אוטיסטים בכל רמת תפקוד?
תשובה: המודל הראה יכולת לזהות ילדים עם אוטיזם שסובלים מסימפטומים קשים יותר ומקשיים קוגניטיביים, ויכול גם לזהות ילדים ללא אוטיזם עם תכונות אוטיסטיות בולטות.

האם יש למודל מגבלות?
תשובה: כן. במסגרת המחקר אובחנו כמה מאות ילדים עם אוטיזם, בטעות, מה שאומר שהמודל עדיין מוגבל יחסית ומצריך שיפורים ודיוק נוסף. בנוסף, החוקרים ציינו כי המודל צריך להיבדק על אוכלוסיות ילדים מגוונות יותר, בכדי לוודא שהוא עובד טוב בכל מקום ועם כל הילדים.

מה עוד צריך לעשות כדי לשפר את המודל?
תשובה: מעבר לשיפור ולדיוק שנדרש לאלגוריתם המניע את המודל, החוקרים ציינו יש לשלב את המודל עם כלים נוספים, כמו מעקב עיניים ובדיקות מוח, כדי לשפר עוד יותר את רמת הדיוק שלו.

האם המודל זמין לשימוש?
תשובה: נכון לחודש ינואר 2025 המודיל אינו זמין לשימוש הציבור. החוקרים הבטיחו כי המודל יהיה לשימוש עתידי בקליניקות ובאוכלוסייה הרחבה, לאחר שיעבור שדרוג ובדיקות נוספות.

איך המודל יכול להשפיע על תהליך האבחון?
תשובה: המודל יכול לעזור לרופאים לזהות ילדים עם סיכון גבוה לאוטיזם ולהפנות אותם לבדיקות נוספות ולהתערבות מוקדמת, מה שיכול לקצר את ההמתנה לאבחון ולאפשר אבחון מוקדם יותר של ילדים אוטיסטים, החשוב כל כך עבורם.

מה המסר העיקרי מהמחקר?
תשובה: המחקר הוכיח בינה מלאכותית יכולה לעזור בזיהוי ואבחון מוקדם של אוטיזם, על ידי שימוש במידע בסיסי ביותר שהצטבר אודות הילדים עד גיל שנתיים. מודל AutMedAI יכול לקצר את תהליך האבחון ולאפשר התערבות מוקדמת יותר, שיכולה לשפר את איכות חייהם של הילדים ובני משפחותיהם.

המחקר המרתק הוא צעד חשוב קדימה בזיהוי מוקדם של אוטיזם ומציע תקווה להורים לילדים אוטיסטים, שמספרם בישראל עולה בכל שנה. הנתונים שעולים מהמחקר מעודדים ומעוררים תקווה לעתיד טוב יותר עבור הילדים שלנו. נמשיך לעקוב ולעדכן.

לקריאה נוספת: מחקרים חשובים על האוטיזם משנת 2024