רשלנות רפואית: הרופא לא הסביר לכם בהריון?
האם ניתן להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית לאחר אבחון ילד.ה על הספקטרום האוטיסטי? התשובה חיובית, בחלק מהמקרים,...
אוטיזם גנטיקה ועובדות: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם נובע מרקע גנטי!
הגיע הזמן לעשות סדר בעובדות ולהפסיק להאמין בשקרים הנובעים מבורות וחוסר ידע: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם מאובחנים...
בדיקה גנטית לאחר אבחון אוטיזם
הרבה מההורים, רגע לאחר האבחון של הילד.ה עם אוטיזם, מתקשים להבין מדוע חשוב לעשות לילד.ה בדיקה גנטית. המודעות...
תסמונת פראדר-ווילי ואוטיזם
תסמונת פראדר-ווילי PWS הנה תוצאה של פגיעה גנטית נדירה, שגורמת לבעיות גופניות, נפשיות והתנהגותיות ובחלק ניכר מהמקרים המאובחנים,...
פגיעה בגן MECP2
מוטציה בגן MECP2, שנמצא על כרומוזום המין X – כרומוזום המין הנשי, הנה מוטציה שעלולה לגרום לבעיות משמעותיות...
מתילציה של DNA
מתילציה של DNA הנה תהליך ביוכימי מורכב ומשמעותי שבו קבוצות מתיל (CH₃) נוספות למולקולת ה-DNA. תהליך זה משפיע...
אוטיזם ואפילפסיה
שורה תחתונה: 1 מכל 3 אוטיסטים סובל גם מאפילפסיה כתחלואה הנלוות לאוטיזם, לרוב על רקע גנטי מוכר. הפרעת...
האם בדיקה גנטית יכולה לזהות אוטיזם בהריון?
משנה לשנה, יותר ויותר ילדים מאובחנים עם אוטיזם. אם לפני כמה עשרות שנים היה מאובחן באוטיזם ילד אחד...
אבחון פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם בהריון
באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA ובדיקת אקסום בהריון, ניתן לאבחן בדיוק ניכר מאות פגיעות גנטיות מזעריות, כאשר עשרות...