אבחון אוטיזם בגיל צעיר

אוטיזם היא בעיה נוירולוגית המתבטאת בחוסר תקשורת. האוטיזם הוא ספקטרום רחב הכולל הפרעות תקשורתיות רבות הכוללות בעיות בתקשורת המילולית והלא מילולית, התנהגות רוטינית ובעיות חברתיות שונות.

אחת הבעיות באוטיזם היא האבחנה – קיים קושי גדול לאבחן את הבעיה מכיוון שמדובר בספקטרום רחב שאינו כולל מרכיבים מדידים. כלומר, בניגוד לבעיות רפואיות אחרות אין כאן סמן ספציפי שמצביע על כך שקיים אוטיזם, אלא האבחון מתבצע על סמך התרשמות כללית, מבחני התנהגות שונים ותיעודים ספרותיים. מבחנים אלה יכולים להתבצע רק בגיל מאוחר יחסית, בין 3 ל-4 ועד גיל זה בעצם נמנעת האבחנה הסופית.

בגלל הבעיה הזו, לעתים קרובות אבחון אוטיזם מתבצע באיחור רב ומונע את ההתערבות המוקדמת שבדרך כלל עוזרת לשיפור חלקי של המצב. לכן חוקרים רבים בעולם מחפשים סמן ביולוגי ספציפי שיעזור להגיע לאבחון מוקדם של אוטיזם, כדוגמת המחקר החדש שעשה פרופסור דניס פי. וול מאוניברסיטת הרווארד שמצא כי ניתן לאבחן אוטיזם תוך מספר דקות.

מחקר: סנכרון נמוך בפעילות המוח יכול להעיד על אוטיזם

קבוצת חוקרים ממכון וייצמן למדע שברחובות ומהמרכז לחקר אוטיזם של אוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו הצליחו להגיע לפריצת דרך ומצאו סמן ביולוגי לאבחון אוטיזם אצל תינוקות. אם עד עכשיו השתמשו בעיקר במבחנים סובייקטיבים, החוקרים הצליחו למצוא סמן אחיד ואובייקטיבי שעשוי להביא לגילוי מוקדם של אוטיזם באופן אמין ביותר.

החוקרים גילו שבתינוקות הסובלים מאוטיזם קיים סנכרון נמוך בתיאום בין שתי אונות המוח בבדיקת fMRI. בדיקת fMRI היא בדיקת הדמיה מתקדמת מאוד, המציגה את פעילות המוח באופן רציף לפי זרימת הדם לאיזורים השונים.

המוח מחולק באופן כללי ל-2 אונות, ימנית ושמאלית שהתיאום ביניהן חשוב מאוד לקיום פעילות קוגניטיבית תקינה. אצל ילדים הסובלים מאוטיזם גילו סינכרון נמוך בין שתי האונות, וככל שהאוטיזם היה קשה יותר כך הסינכרון היה נמוך יותר בהתאמה.

השפעת מסקנות המחקר על העתיד

תגלית זו היא פורצת דרך, מכיוון שלראשונה הצליחו למצוא סמן ביולוגי ספציפי המצביע על אוטיזם. אם עד היום היו צריכים להמתין עד גילאים יחסית מאוחרים על מנת להגיע לאבחנה, כיום ניתן לגלות זאת כבר בגילאים צעירים.

ילד שקיים חשד לגביו מסיבות שונות כמו לדוגמא חוסר חברתיות או יכולת תקשורת ירודה יוכל לעבור את הבדיקות האלו ולקבל טיפול מתאים. בצורה זו ניתן יהיה לאבחן סובלים מאוטיזם בשלב מוקדם יותר ולהעניק להם טיפול שיביא להתקדמות במצבם. כמו כן, בדיקה זו תוכל להרגיע הורים שחוששים מקיומה של בעית תקשורת כלשהי אצל הילדים.

בדיקת fMRI – חסרונות

למרות שבדיקה זו פורצת דרך בתחומה, עדיין קיימים בה מספר חסרונות. הבעיה הראשונה היא ביצוע בדיקת fMRI לתינוקות. בדיקה זו מסובכת וארוכה, וקשה לביצוע בתינוק תזזיתי. אך עם זאת, הצליחו לבצע את הבדיקה גם בזמן שינה, והגיעו לתוצאות מרשימות. כמו כן, בדיקת fMRI היא בדיקה יקרה מאוד, וביצוע הבדיקה באופן נרחב עלול לגבות מחיר גדול מאוד ממערכת הבריאות.

בעיה נוספת היא אמינות הבדיקה. בדיקה זו זיהתה אמנם באופן מרשים ביותר כ-70% מהסובלים מאוטיזם, אך עדיין קיים מספר לא קטן של סובלים מאוטיזם שלא אובחן על ידי הבדיקה. ולכן, אין מנוס ממציאת סימפטומים נוספים שיעזרו להגיע לאחוזי אבחנה גבוהים יותר ובצורה קלה ונוחה יותר.

אבחון אוטיזם – מחקרים עתידיים

למרות שתגלית זו היא פריצת דרך חשובה בתחום אבחון אוטיזם, היא עדיין לא מספקת ויש להמשיך לחקור את הנושא על מנת להבין אותו לעומק ולדעת להתמודד איתו טוב יותר. למחקר זה מתווסף מחקר חשוב נוסף, שנעשה ממש לאחרונה וקובע כי ניתן לבצע זיהוי אוטיזם לפי תווי פנים. יחד עם זאת סמנים אלה אינם מספיקים, והחוקרים כבר שוקדים על גילוי סמנים נוספים שיאפשרו אבחון מדוייק יותר ומהיר יותר.

אולי יעניין אתכם לקרוא גם על:

טלי אנגור – האם נמצאה הדרך להפחית את תסמיני האוטיזם?