אפילפסיה (או בעברית- כפיון, או מחלת הנפילה) היא מחלה שגורמת לחולים להתקפים של פרכוסים, ללא כל סיבה נראית לעין ולרוב על רקע גנטי מוכר. פרכוס הוא פעילות חזקה, פתאומית ובלתי נשלטת של קבוצות גדולות של תאים במח. ביטוי הפרכוס תלוי באזור במח שמתחיל לפעול כך, ועשוי לגרום לריחות חזקים, מראות מוזרים, תחושות מפחידות ועוד.
לפי מחקרים עדכניים [2024] יש קשר בלתי נמנע בין אוטיזם ואפילפסיה, כפי שנסביר מיד.
הפרכוס הנפוץ ביותר וגם הפשוט ביותר לאבחון הוא פרכוס שמפעיל פעילות מוטורית, בעיקר של הידיים והרגליים. התקף של פרכוסים יכול להמשך זמן רב, ולעיתים הוא נפסק רק לאחר התערבות תרופתית.
אבחון אפילפסיה
על פי ההגדרות הרפואיות, אפילפסיה תאובחן רק אם הפרט עבר שני התקפי פרכוסים. בנוסף, על הרופאים לבדוק שאין מקור אחר לפרכוס כגון פגיעת ראש, מחלה (כגון דלקת מח), אוטיזם או חוסר איזון בחומרים שונים במערכת הדם ולמשל, רמה גבוהה או נמוכה מידי של מלחים.
גורמים לאפילפסיה
אפילפסיה נחשבת למחלה גנטית תורשתית. יחד עם זאת, גם מומים במח, אירועים מוחיים וחבלות ראש יכולים להוביל להיווצרותם של התקפים אפילפטיים (אשר יאובחנו כאפילפסיה אם הם מתמשכים וחוזרים על עצמם).
סוגי אפילפסיה
סוג האפילפסיה נקבע לפי אופיים של הפרכוסים מהם סובל החולה. להלן הסוגים העיקריים:
- אפילפסיה ממוקדת פשוטה: חלק ספציפי מהגוף מפרכס, והחולה אינו מאבד הכרה במהלך הפרכוסים.
- אפילפסיה ממוקדת מורכבת: חלק ספציפי מהגוף מפרכס, והחולה מאבד באופן חלקי או מלא את הכרתו.
- אפילפסיה כללי: התקף הפרכוסים פוגע בכל הגוף בבת אחת, וגורם לאובדן הכרה.
- מהלך אפילפטי: מצב בו התקפים של אפילפסיה פשוטה מתפתחים והופכים להתקפים של אפילפסיה כללית.
התקפים אצל ילדים
- מחלות גנטיות או חוסר חמצן במוח במהלך הלידה יכולים להוביל לפרכוסים מיד לאחר הלידה.
- פרכוסים שמופיעים עד גיל שנה הם בדרך כלל חמורים, ומלווים בפיגור שכלי.
- פרכוסים המופיעים בין גיל 3-4 ומתבטאים בעיקר בפנים או בגוף גם הם חמורים ומלווים בפיגור שכלי.
- פרכוסים המתחילים בגיל 6-10 ומתבטאים בתנועות עיניים ושפתיים הם בדרך כלל קלים, אינם מלווים בפגיעות נוספות, ורק לעיתים רחוקות מתפתחים לאפילפסיה כללית.
- אפילפסיית ילדות שפירה: התקפים שכיחים בגיל 6-10, ומתרחשים בדרך כלל בלילה כאשר הילד מתעורר ולא מצליח לדבר. בדרך כלל אפילפסיה זו עוברת ללא טיפול.
- פרכוסים של גיל ההתבגרות: מתבטאים בעיקר בקפיצות של הידיים או פרכוסים כלליים. הם ניתנים לטיפול ממוקד, אך אינם חולפים בקלות.
- פרכוס כתוצאה מהבהוב אור: תופעה שנובעת מלקות גנטית.
טיפול באפילפסיה
כאשר מגיע חולה לבית חולים במהלך התקף פרכוסים, ניתן לו טיפול תרופתי (בדרך כלל דרך הוריד). אם הפרכוס אינו נפסק, צריך להרדים ולהנשים את החולה, ולתת לו תרופות שמפסיקות גם את הפרכוס וגם את הנשימה העצמאית. יחד עם זאת, בדרך כלל הפרכוסים לא נמשכים זמן רב, ונפסקים בעצמם ללא התערבות. במצב כזה, יש לשמור על החולה שלא ייחנק, יבלע קיא, או ייפול ויפגע.
רוב חולי האפילפסיה מטופלים באופן קבוע בטיפול תרופתי המונע פרכוסים, ואצל 75% מהמטופלים הטיפול יעיל ביותר. התרופות מותאמות לסוג האפילפסיה ולגיל החולה. במקרים קיצוניים, כאשר הטיפול התרופתי אינו מועיל, וסריקות מח מעלות מוקד מדויק של הפרקוסים, ניתן להוציא את האזור הפגוע באמצעות ניתוח. טיפול חדשני נוסף כולל השתלת קוצבים אשר מגרים את המח באופן חשמלי ואמורים למנוע את הפרכוסים.
הרקע לרוב גנטי!
אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית נפוצה, המשפיעה על מיליוני אנשים ברחבי העולם. בעוד שגורמים רבים יכולים לתרום להתפתחות אפילפסיה, מחקרים עדכניים מצביעים על תפקיד משמעותי של הגנטיקה.
ניתוח מעמיק של נתונים קליניים וגנטיים חושף קשר הדוק ומורכב בין גנים לאפילפסיה, ומערער את התפיסה הרווחת שלפיה "אי אפשר לאבחן אפילפסיה לפני שמתחילים התקפים".
גנטיקה ואפילפסיה: יותר מסתם "גורם סיכון"
הנתונים מצביעים על כך שהגנטיקה אינה רק גורם סיכון לאפילפסיה, אלא לעתים קרובות הגורם העיקרי להתפתחות המחלה.
לדוגמה, המחקר מציג מגוון רחב של גנים המזוהים עם אפילפסיה, כאשר חלקם מוכרים כמוטציות פתוגניות (גורמות למחלה) וחלקם מוגדרים כ"וריאציות בעלות משמעות לא ידועה" (VUS).
עם זאת, גם וריאציות אלה יכולות לספק תובנות חשובות לגבי הבסיס הגנטי של המחלה.
כדי להמחיש את הקשר הגנטי, הבה נבחן מספר דוגמאות ספציפיות מתוך מחקר עדכני שפורסם בשנת 2024:
- מטופל A: למטופל זה יש היסטוריה משפחתית של פרכוסים, כאשר אמו ואחותו סובלות מדיסקינזיה קינסיגנית פרוקסימלית (PKD). הבדיקה הגנטית גילתה מוטציה פתוגנית בגן PRRT2, הידוע כקשור ל-PKD ולאפילפסיה. גילוי זה מחזק את הקשר הגנטי ומסביר את המקור של הפרכוסים.
- מטופלת B: למטופלת זו יש תסמונת Dravet, צורה חמורה של אפילפסיה המופיעה בילדות המוקדמת. הבדיקה הגנטית גילתה מחיקה גדולה הכוללת את הגנים SCN2A ו-SCN1A, הידועים כקשורים לתסמונת Dravet. גילוי זה מאשר את האבחנה הגנטית ומסייע בהבנת הפתופיזיולוגיה של המחלה.
- מטופל C: למטופל זה יש היסטוריה משפחתית של אפילפסיה, כאשר דודו סובל מאפילפסיה כללית. הבדיקה הגנטית גילתה מוטציה פתוגנית בגן SCN1A, הידוע כקשור לאפילפסיה כללית. גילוי זה מספק הסבר גנטי למחלה של המטופל ומחזק את הקשר המשפחתי.
הערכת סיכונים גנטית: מעבר להתקפים
אחד המסרים החשובים ביותר העולים מהמחקרים הוא האפשרות לבצע הערכת סיכונים גנטית לאפילפסיה, גם לפני הופעת ההתקפים הראשונים.
לצורך כך, ניתן לבצע בדיקות גנטיות בהריון כדי לזהות מוטציות ידועות בגנים הקשורים למחלה. אם נמצאת מוטציה, ניתן לייעץ להורים לגבי המשך ניהול ההריון ולגבי הסיכון להעברת המוטציה לדורות הבאים ולנקוט באמצעי זהירות מוקדמים, כגון הפסקת הריון, ניטור מוגבר של הילד או התחלת טיפול מניעתי – הכל בהתאם להחלטת ההורים ובהתאם להמלצת הרופאים.
הקשר בין גנטיקה לאפילפסיה הוא הדוק ומורכב. באמצעות בדיקות גנטיות, ניתן לזהות מוטציות בגנים הקשורים למחלה כבר במהלך ההריון, בשלב העוברי, לבצע הערכת סיכונים גנטית ולספק ייעוץ גנטי כאמור. גישה זו מאפשרת אבחון מוקדם, טיפול מותאם אישית ושיפור משמעותי באיכות החיים של חולי אפילפסיה.
הגיע הזמן לעקור מהשורש את התפיסה הרווחת בציבור שלפיה "אי אפשר לאבחן אפילפסיה לפני שמתחילים התקפים" ולהכיר במציאות הגנטית של המחלה. על ידי הגברת המודעות הציבורית והנגשת בדיקות גנטיות, נוכל לשפר את הטיפול באפילפסיה ולהעניק תקווה חדשה לחולים ולמשפחותיהם.
אפילפסיה ואוטיזם
אפילפסיה נחשבת לאחת ההפרעות הנלוות לאוטיזם. היא למעשה תופעה נפוצה אצל ילדים המאובחנים על הקשת האוטיסטית (PDD). הסיבה לכך היא שאצל הלוקים באוטיזם קיים עודף של חומר לבן במח, אשר יוצר קישורים פגומים בין תאים במח.
הקישורים הללו יוצרים קצרים חשמליים שמתבטאים בהתקפי פרכוסים. לעיתים הפרכוסים אצל ילדים אוטיסטים מתבטאים רק בבהייה, ולעיתים מדובר בהתקפים אפילפטיים כלליים.
בכל מקרה של פרכוסים אצל ילד צעיר, מומלץ בהחלט לפנות לקבלת ייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים, אז יש להפנות את הילד.ה לבדיקות גנטיות כפי שהסברנו. מחקרים רפואיים מקיפים שנערכו בשנים האחרונות הוכיחו קשר ישיר בין אפילפסיה ואוטיזם, שיכולים להיגרם בשל עשרות פגיעות גנטיות שונות.
תוכלו לקרוא בהרחבה לגבי הקשר המובהק בין אוטיזם ואפילפסיה בכתבה מעניינת שכתבנו בנושא.
קריאה נוספת: האם האוטיזם גנטי?